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第30章 诉讼（第1页）

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《自然.医学》杂志为庆祝其25周年，邀请领域内的思想领袖和专家回答一个问题：未来25年的医学研究将如何发展？

阿维夫·雷杰夫（AvivRegev）

麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的核心成员和系主任；麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所克拉曼细胞观测台主任；麻省理工学院生物学教授；霍华德·休斯医学研究所研究员

多年来，生物学和疾病关系网似乎“太大了”，以致无法在广泛的层面上解决。人体拥有数百万个基因组突变，成千上万与疾病相关的基因，成千上万种细胞类型，以致于我们只能选择管中窥豹，聚焦单个目标，猜测细胞，简化实验。

如今，我们现在正处于临界点，此时生物医学的“巨大”变成了优势。我们已经开始在多基因风险评估，通过全基因组关联研究（GWAS）了解基因在细胞和分子层面的作用，以及结合干预预测潜在影响。展望未来，我们在利用大型数据方面的成功将取决于我们利用结构化，预测和扩展数据规模的能力。疾病在分子、遗传、基因网络、细胞和组织水平高度结构化；认识和理解这种结构可以帮助我们将海量的基因和突变聚焦到可管理有意义的基因集中。我们无法预测所有可能的组合，因此我们需要算法，对我们从未在实验室或临床试验中进行过的实验做出更好的计算预测。但是只有在数据真正庞大，规模庞大且内容丰富时，我们才具有最有效的结构化和预测能力，可以为患者构建急需的疾病路线图。

为了实现这一目标，我们需要投资建立正确的计划，例如人类细胞图谱和国际常见疾病联盟，以及建立新的实验平台：数据平台和算法。但是，我们还需要更广泛的医学合作伙伴关系的生态系统，以使临床专家与数学家、计算机科学家和工程师之间进行互动，他们将共同带来新的方法来驱动实验和算法以构建此路线图。

张峰

霍华德·休斯医学研究所研究员；麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的核心成员

尽管很难确定准确值，但保守估计，已经有250例以上的单基因疾病患者接受了基因治疗，而这些患者以前是没有治疗选择的。加上接受CAR-T治疗的患者，这个数字上升到数千。这是巨大的成功，它代表了医学从治疗疾病症状转向从遗传根源治疗的转变。

基因疗法已经发展了30多年，但近期一些重大进展已将规模推向了临床可行性，包括改进的递送方法和用于人类细胞中的稳健的基因编辑技术。同时，可负担的基因组测序提高了我们识别疾病遗传原因的能力。随着这些进展，为基因治疗的广泛使用奠定了基础。已经有近1，000项基因治疗的临床试验正在进行中，并且临床发展的步伐可能会加快。

为了发挥基因治疗的潜力，确保所有患者都能获得这种革命性的治疗方法，我们将需要继续开发实用且广泛使用的递送方法，以完善用于基因编辑的分子技术，以推动我们对基因在健康和疾病的功能理解。与社会所有成员互动，公开讨论基因治疗的风险和益处。

伊丽莎白·贾菲（ElizabethJaffee）

约翰·霍普金斯医学院教授；约翰·霍普金斯大学SidneyKimmel综合癌症中心副主任

“一盎司的预防胜于一磅的治疗。”本杰明·富兰克林（BenjaminFranklin）谈到消防安全时表示，但这个比喻同样适用于健康。二十世纪，疫苗和危险因素干预等用于预防疾病方面取得了惊人的进展，使全世界的预期寿命几乎翻了一番。进入二十一世纪仅二十年，医疗保健已进入下一快速发展阶段。

我希望在接下来的25年中，有一天可以通过一次血液检查即可获知糖尿病，癌症，心脏病等患病风险，并且可以提供安全的干预措施。我对开发癌症疫苗的可能性感到特别兴奋。针对子宫颈癌和肝细胞癌的疫苗已经被证明是有效的。有了这些技术，随着精密医学的日趋常规化，将会获得大量数据，人们有望获得新的发现，从而发现细胞向癌前期转变时发生的最早的基因和炎症变化。有了这些发现，开发预防癌症发展的疫苗方法的机会将会增加。

但是，就像今天一样，预防技术只有在广泛使用的情况下才能完全成功，以减少不必要的发病率和死亡率以及医疗费用，并进一步提高预期寿命。全球可及性是减少全球差异的关键。为了使这些策略起作用，供资机构应优先考虑预防策略。

杰里米·法拉（JeremyFarrar）

惠康基金会董事

政治、人口统计学、经济学、气候-世界如何变化和相互作用从根本上影响着我们所有人。科研是其中的一部分，它可以为我们面临的巨大挑战提供解决方案，但前提是科学，创新和社会的三大支柱必须在人员和团队能够蓬勃发展的环境中融合在一起。因此，我们今天必须抓住机会，确定未来25年科研文化将如何发展。

建立科研事业可能会带来令人难以置信的回报，但往往要付出一定的代价。惠康（Welle）无疑为之贡献了追求卓越研究的动力，这创造了一种文化

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