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第00738章恐怖的戈谢病（第1页）

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萧牧之仔细打量病人，略一沉吟：“这样，你跟我去医院，我需要一些系统的病理检查，以及检测一些数据。”

“好！”

马利明有车，开车带着萧牧之来到附近的一家区级医院。

估计是经常来。

负责的主任看到马利明满脸无奈：“小马，又带着妹妹来了？”

“对，张主任给您添麻烦了。”

马利明点点头。

“麻烦不麻烦不说，我早说了，他这个病啊，整个华夏治不了，除非去欧美的医院。”

张主任有些无奈：“现在这种病我们都没见过。”

“可以帮忙做几项检查吗？”

萧牧之上前点点头：“我想确定一下我的猜想。”

“你是谁？”

张主任露出一丝厌恶：“我没有时间陪你们玩。”

“这位是萧牧之医生，鼎鼎大名的。”

马利明带着骄傲指着萧牧之：“您没听说过吗？”

“萧牧之医生？”

听到这个名头，顿时张主任一愣忽的站起身：”淄城医院大名鼎鼎的一把刀？”

“您客气了，我只是想要一些检测来确定一下最终是不是的猜想。”

萧牧之客气点头：“可以吗？”

“当然可以，需要检测什么？”

张主任瞬间换了一副面孔。

萧医生亲自检查，那有什么可以说的？

“我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析！”

“什么，你怀疑是……”

张主任忽的一愣醒悟过来：“哎呀，我怎么没想到呢，肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病！”

“对，就是戈谢病！”

萧牧之点点头表示肯定。

戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，非常的恐怖。

这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。

恐怖在什么地方，初级一型的时候，会长期发烧，导致脑子烧坏掉了，随即就是系统运动神经损伤，有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，可以说，能活过四岁都算是奇迹。

而最后侥幸活下来的患者，会视网膜逐渐模糊，幻听，出现智商障碍。

身体停止发育，只是一味地等死。

能活到十六七岁，相当奇迹了。

几乎可以说，这个女孩每一天都在渡过鬼门关，无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。

“萧医生，您是依据什么判断出来的？”

张主任感觉有些好奇，引起营养不良，发育迟缓这种情况太多了。

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